Domenica, 16 Maggio 2021
Attualità

Malattie metaboliche rare: in Veneto uno screening sui bambini subito dopo la nascita

Attraverso il piccolo prelievo dal tallone è possibile oggi identificare precocemente circa quaranta malattie genetiche

Neonatologia

Un test detto “screening neonatale metabolico esteso”, introdotto nel 2016, permette di scoprire le eventuali patologie metaboliche rare per le quali esistono trattamenti e cure che, se messe in atto fin dai primi giorni di vita del bambino, possono migliorarne in modo significativo la qualità di vita. In Veneto è realtà nei Punti Nascita degli ospedali.

Come avviene

Attraverso il piccolo prelievo dal tallone del neonato, è possibile oggi identificare precocemente circa quaranta malattie genetiche metaboliche. Per lo spettro di patologie che va ad indagare – in precedenza si limitava a solo tre patologie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica – lo “screening neonatale metabolico esteso” è un aspetto importante dell’assistenza verso le persone affette da “malattie rare”. Se ne occupano quindi con attenzione gli operatori del settore e le associazioni di pazienti: “Le malattie rare – spiega la referente dell’Ulss 3 Serenissima, Michela Calmasini – si affrontano anche con azioni di sanità pubblica e di prevenzione, e l’introduzione nel Veneto dello ‘screening neonatale esteso’ costituisce un passo in avanti importante. Il test è una garanzia per i genitori, che sono rassicurati dalla presenza di questo importante presidio di salute: sanno che potrebbe salvare o migliorare la vita del loro bambino, perché individuare precocemente una malattia metabolica significa affrontarla subito, impedendo i danni provocati da una diagnosi tardiva”.

Malattie rare

Lo “screening neonatale metabolico esteso” è uno dei temi al centro del convegno che il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell’Ulss 3 Serenissima ha organizzato per lunedì, in collaborazione con Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare: “Sono definite ‘malattie rare’ quelle che colpiscono meno di 5 persone su 10.000 – spiega la dottoressa Calmasini –. Nel loro complesso costituiscono comunque un ampio gruppo di patologie, e nel solo Veneto sono assistiti complessivamente circa 38.000 pazienti. Le persone che ne sono affette hanno in comune problemi legati alla complessità della diagnosi, e ben vengano quindi tutte le nuove strategie diagnostiche; c’è poi il tema della scarsa disponibilità dei trattamenti, che rende necessaria una particolare e specifica presa in carico di chi è colpito da ‘malattia rara’: ecco allora la necessità dell’istituzione di ‘centri di riferimento’ altamente specializzati, ma anche di una forte integrazione con i servizi sanitari ed assistenziali territoriali”.

Va in questa direzione l’impegno del Centro Territoriale Malattie Rare dell’Ulss 3, anche sul fronte dalla comunicazione e della divulgazione: “Dopo l'evento dello scorso anno volto a promuovere le conoscenze di base sulle malattie rare e sull'organizzazione della rete assistenziale – spiega la dottoressa Calmasini – nel convegno che ci apprestiamo a celebrare il focus è sull'innovazione: ci concentriamo quindi sulle novità normative e di ricerca che abbiano impatto su aspetti organizzativi specifici”.

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